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科學家發現貧血病遺傳基因

經過四年臨床研究,以色列魏茨曼研究院和特拉維夫大學的研究人員終于從以色列貝都因人身上發現了貧血 貧血病遺傳基因( CDA-1)。該基因的發現不僅對貧血病的診斷和治療非常有益,而且有助于了解人體內基因蛋白的作用和血細胞構成。

由于近親結婚,貧血病在居住于以色列內蓋夫沙漠中的貝都因人中比較多見。因此,研究人員專門選擇45名貝都因人作為研究對象展開貧血病研究。在復雜的遺傳代碼中,研究人員通過比較,選擇出15個基因作為研究重點,然后逐一檢查,從短的已知基因,再到長的未知基因,最終發現了 CDA-1這個新基因。研究人員指出,CDA-1基因具有高隱蔽性,其隱蔽區域非常復雜。

研究人員通過觀察 CDA-1這個特殊的基因發生突變與貧血病發病的關系發現,突變修改了一種前所未知的蛋白“CODANIN-1”,正是CDA-1使人體造血不足,致使危重病患者要靠不斷的輸血才能保住生命。他們猜測,“CODANIN-1”蛋白體現在骨髓細胞的核膜中,通過研究這種蛋白,可以很好地了解紅血球的產生過程和不足的原因,找到貧血病有效治療方法。同時,還可以像發現紅細胞生成素那樣,在生物制藥上取得重大突破。