同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病，本病的表現由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。

由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿癥最多見，小兒初生時為正常，起病多在出生后5～9月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側彎或后彎、雞胸、四肢細長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位，10歲左右明顯，常有青光眼、視網膜剝離。血管內血栓形成可發生于任何器官，頸動脈和顱內動脈血栓形成可發生急性癱瘓，肺靜脈血栓形成可引起肺梗塞。神經系統癥狀中，多數病例有智力低下，驚厥發作，少數病例有精神分裂癥樣癥狀。其他癥狀還有面部發紅，皮膚出現大理石樣花紋，皮膚薄，毛發少而細，易斷。

由甲基轉移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥表現輕重不等，有體格和智力發育落后、驚厥。部分病人有巨幼細胞性貧血，眼晶體異位和血管內血栓形成少見。

由四氫葉酸還原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥的表現主要是神經系統癥狀，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣表現。沒有血管、骨骼及眼晶體的癥狀。

不論哪種酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥都有智力低下、驚厥的表現，所以當小兒有此表現時查尿中同型胱氨酸增多可幫助診斷。本病有遺傳，小兒出生后4天即可查尿檢查確診。早期開始治療，限制蛋氨酸的攝入和應用大劑量維生素B6。低蛋氨酸飲食早期應用可預防癥狀的發生。少食動物蛋白，用黃豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，長期應用低蛋白飲食。對維生素B6無效的病例，可加用大劑量葉酸，也應補充維生素B12。