據《自然遺傳學》雜志在線版報道，編碼大片段受體樣蛋白fibrocystin的基因發生突變可導致常染色體隱性遺傳性多囊腎疾?。ˋRPKD）。

研究人員解釋說，先前對ARPKD家族進行基因連鎖分析將疾病相關基因定位于6號染色體長臂。該疾病中嚴重和較重的病例均定位于這一相同位點。

明尼蘇達州羅切斯特梅歐醫院的Peter C.Harris博士及其同事應用大鼠多囊腎疾病模型和14例ARPKD先證者的基因測序資料以確定疾病相關基因。

研究人員首先確定了所有疾病大鼠的Pck基因存在多態性，然后將ARPKD相關基因定位于人類6號染色體的同源區，該染色體含有很多預示性外顯子。大鼠的Pck突變產生一剪接變化。

6號染色體同源區的基因篩選顯示6個截短突變和12個錯義突變，而14例先證者中有8例攜帶復合的雜合突變。

該疾病基因Pkhd1的人類轉錄體長16.2kb，該基因在成人腎臟和胰腺中表達，在肝臟內表達水平較低。

研究人員稱這一假定的ARPKD蛋白為fibrocystin，可能含有約4100個氨基酸，其結構與已發現的受體蛋白相似。

Harris博士告訴路透社醫學記者，“ARPDK基本缺陷的確定是一個重要的里程碑。但這并不意味著治療很快即有改善，全世界的科學家們將分析ARPDK蛋白fibrocystin的正常功能以確定患者的突變方式，并在生物化學和細胞水平研究突變的結果?！?/p>

他還說，“由于該基因較大，含有許多外顯子，而且我們對患者的分析已顯示有許多不同的突變，因此我們知道，常規基于基因的診斷并不會非常容易。但是當我們取得更多關于大規模患者人群基因突變的信息時，我相信建立該疾病的基因診斷還是可能的?！?/p>