據(jù)4月發(fā)行的《臨床研究》雜志上的一篇報告，在COL1A1膠原基因上Sp1轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點的多態(tài)性可增加該人群對骨質(zhì)疏松癥及有關(guān)骨折的易感性。

以前，英國阿柏丁大學的Stuart Ralston醫(yī)生及其同事的研究表明，一個特定的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可導致COL1A1基因形成“s”形，從而影響與Sp1蛋白的結(jié)合。他們在對早期研究進行meta分析時發(fā)現(xiàn)，s等位基因純合子(ss)個體的骨密度非常低，而沒有SNP（SS）個體的骨密度則比較高。雜合子（Ss）個體的骨密度則為中等。

該研究的作者還報告了相似的結(jié)果，即與SS 個體相比，ss 個體發(fā)生骨折的幾率高86%，Ss 個體發(fā)生骨折的幾率高52%。且僅就脊椎骨骨折而論，其發(fā)生的危險性增高更為明顯。

通過對來自不同等位基因人群的成骨細胞進行體外培養(yǎng)，研究人員證實，COL1A1s等位基因與Sp1蛋白的親合力要大于S等位基因，這導致產(chǎn)生大量的基因產(chǎn)物。這樣也就增加了I 型膠原α1鏈與α2鏈的比值。

與SS個體的骨質(zhì)相比，具有任何形式s等位基因的人，其骨質(zhì)相對比較脆弱，而且其骨中含有較多的有機成分，這說明Ss或ss個體骨質(zhì)中礦物質(zhì)含量相對缺乏。

Ralston稱，骨質(zhì)的質(zhì)量與骨質(zhì)的數(shù)量在決定骨折方面同等重要。該研究顯示的就是一種由遺傳變量決定骨質(zhì)質(zhì)量的情況。在高加索人群中，SS、Ss、ss 的比例分別為70%/25%/5%。

研究者認為，從臨床的觀點來看，當‘s’基因型與低骨密度同時出現(xiàn)時，骨折危險會非常高。這種病人應是優(yōu)先接受治療的對象。