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心律不齊可能緣于基因突變.

美國科學家最近發現一種名為“SCN5A”的突變基因,有可能會增加該基因攜帶者罹患心律不齊的風險。

據最新一期《科學》雜志報道,來自美國兒童醫院和哈佛醫學院的馬克·基廷及其同事發現了這種新的突變基因。他們在檢查一名心律不齊的非洲裔女患者時,發現她的SCN5A基因中有一個堿基被替換,導致該基因指導合成的SCN5A蛋白質中有一個氨基酸發生改變。

研究人員分析,被修改后的SCN5A蛋白質在心肌細胞中形成一個鈉離子通道。受到適當刺激的后,這一通道會開放,使鈉離子進入細胞,造成心肌細胞收縮。科學家發現,如果把這種變異的通道放到人類心肌細胞中,其中一小部分會在應該關閉的時候重新開放,使得鈉離子通道的開放時間延長,讓更多的鈉離子進入心肌細胞,導致心律不齊更加容易發生。

近幾年,科學家已經發現數種可能與心律不齊有關的突變基因。這些突變基因出現的幾率非常低,但新發現的這種基因出現幾率則相對較高。不過基廷也指出,沒有外來刺激,這種突變基因本身不會引起任何問題。

紐約州羅切斯特大學醫學中心的阿瑟·莫斯對這項成果評價說:“這項發現非常重要。目前很多藥物,包括一些抗組胺類藥和降血壓藥都有增加心律不齊的可能。攜帶SCN5A變異基因的人則更有可能受到其副作用的影響。根據這項發現,科學家可以設計一種實驗,能夠簡單地分辨出哪些患者攜帶了這種變異基因,在用藥時就可以避免使用有風險的藥物。”